VOL 3827

\"自闭症之声花了太多钱在基因筹商上，应该把钱花在能让自闭症东谈主士生计得更好的复古和处事上。\"

2026年4月，杜克大学自闭症与大脑发育中心主任杰拉尔德·谈森（Geraldine Dawson）在《JAMA Pediatrics》上发表了一篇褒贬著作。

著作起原，她回忆了多年前一场海外自闭症筹商学会年会（INSAR）上发生的纰漏——她刚走下讲台，台下一个男东谈主站起来喊出了上头那句话。

话音未落，会场另一侧又一个男东谈主站起来喊了且归。他的哥哥是自闭症患者，不会话语，有癫痫，需要全天候照护。

他说，筹商经费应该优先投向像他哥哥那样的东谈主，包括更多对于自闭症病因的基因筹商。

两个东谈主差点打起来。

谈森其时是自闭症之声（Autism Speaks）的首席科学官。

她在著作中以为，这场纰漏的背后，是自闭症社区里面几十年来一直存在的中枢不合：筹商经费应该投向自闭症的成因筹商，如故改善自闭症东谈主士当下的生计？

18年后，这种不合不仅莫得消解，反而在加重。

文 | 谭全能

图源 | 收罗、Pexels

2008年伦敦，两个东谈主差点打起来

比年来，有东谈主提议为自闭症的不同进展成立新的会诊分类，并残暴了\"重度自闭症\"（profound autism）这一术语，用来描写智商低于50、果然莫得语言能力、需要无数复古的自闭症东谈主士。

2023年，好意思国CDC发布了一项涵盖15个监测点的筹商，初度用数据描写了这一东谈主群的限制和特征。

复古者以为，认真承认\"重度自闭症\"这一分类，不错鼓励针对这一东谈主群的更多筹商，对计谋和资金分拨产生影响。

他们的中枢论据是，历史上，才略残疾的自闭症个体在筹商中长久被忽视，部分原因是换取阻拦使得纳入筹商愈加贵重。

2025年，好意思国国立卫生筹商院（NIH）运转了5000万好意思元的自闭症数据科学霸术，特别用于分解自闭症的成因。

NIH官网

2024年，好意思国国会初度明确条目NIH的自闭症筹商笼罩\"重度自闭症\"群体。

而反对者——包括一些自闭症自我倡导者和家庭成员——则以为，新的会诊分类会形成恶名化。

他们指出，不顺应\"重度自闭症\"范例的自闭症东谈主士相通有进击的筹商需求。

还有东谈主惦念会诊分类的不实：才略评估和换取手段在自闭症个体中很难准确测量。

比如不会话语的自闭症东谈主士只怕被不实归类为才略残疾——事实上，若是提供顺应的复古，他们不错很好地换取。

但谈森在著作中指出，岂论你站在哪一边——是否复古新的会诊分类、是否定为NIH应该优先资助病因筹商——单靠这些步伐齐无法管制自闭症社区面对的要紧挑战。

而这一问题也不是当今才出现，2008年在伦敦INSAR年会上差点搭起来的两个男东谈主，背后的争论，亦然这一中枢矛盾。

不管争论什么但挑战是共同的

谈森列举了好意思国自闭症群体面对的几组挑战的关统共据。

1. 筹商经费不及。

2024财年，NIH在自闭症筹商上的进入为3.06亿好意思元。

谈森以为这个水平不及以在得志自闭症个体和家庭的无数需求方面取得试验性进展。

更令东谈主担忧的是，改日NIH对学术机构举座筹商经费削减的远景，正在劝退早期功绩科学家进入自闭症筹商范畴——而这恰正是东谈主工智能等本领加快自闭症早期检测和插手身手发现的时候。

2.早期筛查和会诊的落差。

强有劲的笔据标明，早期手脚插手不错权贵改善自闭症个体的着力和生计质地（Sandbank et al.， 2023）。

基于这些筹商，好意思国建议在18个月和24个月时进行自闭症遍及筛查。

然则，面前的筛查器用对女孩和少数族裔儿童的准确性较低（Guthrie et al.， 2019）。

固然自闭症不错在18至24个月时可靠会诊，但好意思国的平均确诊年岁接近5岁——远远向上了最好插手窗口。

当筛查着力呈阳性时，好多儿科医师遴选的是\"等等看\"的气魄，不作念转介。

即使作念了转介，浮躁的父母经常要等8到12个月才能看到自闭症专科医师，然后再面对另一个长长的早期插手恭候名单。

3. 共病医疗问题被忽视。

癫痫、胃肠谈疾病、休眠阻拦、浮躁和抑郁等共病在自闭症群体中发生率很高，亚博体育中国官网注册登录但筹商不及，调节不及。

好意思瞻念接诊自闭症个体的精神科医师太少，好多东谈主无法赢得针对常见共病的有用调节。

当自闭症青少年步入成年，受过培训、能得志自闭症成东谈主医疗需求的医疗专科东谈主员愈加缺少。

4. 基因检测率低。

尽管基因信息不错引导家长为孩子礼聘个性化的照管和靶向调节，HJC黄金城官方首页入口但基因检测率仍然很低（Moreno-De-Luca et al.， 2020）。

5. 种族相反。

谈森特出指出，黑东谈主自闭症儿童的着力存在令东谈主不安的相反——他们的才略残疾率权贵高于白东谈主同伴（Shaw et al.， 2025）。这一发现突显了自闭症处事获取中的不对等问题。

6. 自尽率。

谈森征引2023年发表在《Molecular Autism》上的一项系统综述指出，莫得共病才略残疾的自闭症和可能自闭症东谈主群的自尽率\"高得令东谈主无法经受\"（Newell et al.， 2023）。

谈森在著作扫尾暗示：\"当筹商和临床照管资源稀缺时，蓝本有共同主义的群体就会永诀，争夺选藏和资金。然则，自闭症社区需要的管制决议，将来自协作而非永诀。\"

分级不是分上下，是分复古神情

在中国，自闭症谱系里面的相反相通权贵。

中山大学附庸第三病院儿童发育手脚中心主任邹小兵曾根据临床训诫臆想：中国约50%为轻型自闭症、35%为经典自闭症、15%为症候群型自闭症。全球数据则败露约70%为轻型自闭症。

邹小兵屡次号令，应针对不同类型和历程的自闭症提供\"分级分类\"的精确复古，而不是把统共自闭症孩子放在并吞个框架下运筹帷幄。

邹小兵在讲座上

2025年，广州市成为世界首个试点“分级分类”管制的城市，即是基于这一配景。

比拟之下，泰西的分级分类管制实践起来可能更难。

这其中既有2013年出书的DSM-5（好意思国精神疾病会诊与统计手册第五版）取消了阿斯伯格概述征等孤苦会诊称号，将其归入自闭症谱系阻拦（ASD）导致异质性增多的原因；

也有DSM-5将自闭症严重历程分为三个等第：一级（需要复古）、二级（需要无数复古）、三级（需要十分无数复古），但试验并莫得对应的评估范例的身分。

谈森在文中提到，分级分类范例的缺失，以及办法上的大挽回，让针对自闭症东谈主群进行针对性复古变得贵重重重，而自闭症社区之间因为各自所站的光谱不一样，相互之间的需求也大不一样。

也正是因为如斯，谈森才在文中暗示，岂论东谈主们是否复古给与新的会诊分类，也岂论公共是否定为NIH应优先资助自闭症的病因筹商，单凭这两点中的任何一项，齐无法根底管制自闭症群体所面对的严峻挑战。

但谈森在文中也莫得给出管制决议，只在标题里用了“直面自闭症群体面对的主要挑战”这一措辞。

但她在文中的几条不雅察，对中国度长也有一定的参考价值：

1. 早期筛查和插手的

时候窗口是着实的。

好意思国的训诫是：固然自闭症不错在18至24个月时可靠会诊，但平均确诊年岁接近5岁。

中国的情况可能愈加滞后。若是家长在18至24个月时肃肃到孩子的外交或换取发展非常，不应恭候，应主动条目专科评估。

2. 共病问题需要选藏。

自闭症不单是是外交和换取问题。

癫痫、胃肠谈问题、休眠阻拦、浮躁和抑郁在自闭症群体中的发生率很高，但时常被忽视。

家长在选藏孩子的外交磨练以外，也应选藏这些医疗问题是否被筛查和插手。

3. 选藏处事的可及性。

谈森指出，好意思国需要改变医疗传递系统：低级保健医师需要更好的决策复古和转介旅途，家庭需要导航协助，医疗专科东谈主员需要更好的培训，医保应报销和谐概述照管的用度。

中国面对的挑战雷同致使更大——专科东谈主才缺少、资源辘集在一线城市、农村地区果然空缺。

4. 不存在

\"哪一类自闭症更缺点\"的谜底。

谈森的中枢不雅点是：自闭症谱系中的每个东谈主需求齐是专有的、多面的、复杂的，不可被面前或提议的会诊分类完满捕捉。

轻度和重度自闭症的家庭面对的贵重不同，但齐着实存在。

若是自闭症群体之间抓续就\"应该优先资助筹商\"如故\"应该优先提供处事\"进行抓续的争论，最终挫伤的是统共东谈主。

注：文中援用的数据来自原浓妆艳抹甚参考文件，中国数据来自邹小兵的临床训诫臆想。具体会诊和插手决议请磋议专科医师。

参考文件

Dawson， G. (2026). Addressing the major challenges facing the autism community. JAMA Pediatrics. Advance online publication. https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2026.0403

Hughes， M. M.， Shaw， K. A.， DiRienzo， M.， et al. (2023). The prevalence and characteristics of children with profound autism， 15 sites， United States， 2000-2016. Public Health Reports， 138(6)， 971-980. https://doi.org/10.1177/00333549231163551

Sandbank， M.， Bottema-Beutel， K.， Crowley LaPoint， S.， et al. (2023). Autism intervention meta-analysis of early childhood studies (Project AIM): Updated systematic review and secondary analysis. BMJ， 383， e076733. https://doi.org/10.1136/bmj-2023-076733

Guthrie， W.， Wallis， K.， Bennett， A.， et al. (2019). Accuracy of autism screening in a large pediatric network. Pediatrics， 144(4)， e20183963. https://doi.org/10.1542/peds.2018-3963

Moreno-De-Luca， D.， Kavanaugh， B. C.， Best， C. R.， Sheinkopf， S. J.， Phornphutkul， C.， & Morrow， E. M. (2020). Clinical genetic testing in autism spectrum disorder in a large community-based population sample. JAMA Psychiatry， 77(9)， 979-981. https://doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2020.0950

Newell， V.， Phillips， L.， Jones， C.， Townsend， E.， Richards， C.， & Cassidy， S. (2023). A systematic review and meta-analysis of suicidality in autistic and possibly autistic people without co-occurring intellectual disability. Molecular Autism， 14(1)， 12. https://doi.org/10.1186/s13229-023-00544-7

Shaw， K. A.， Williams， S.， Patrick， M. E.， et al. (2025). Prevalence and early identification of autism spectrum disorder among children aged 4 and 8 years. MMWR Surveillance Summaries， 74(2)， 1-22. https://doi.org/10.15585/mmwr.ss7402a1

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